Día Mundial de la Concienciación de Duchenne

Este día está dedicado a aumentar la conciencia sobre la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los niños varones y causa debilidad progresiva de los músculos.

El 7 de setiembre tiene como objetivo de crear conciencia en las personas sobre la atención que merece esta rara enfermedad que afecta a cada 1 de 5 mil niños recién nacidos, es por ello, que es necesario realizar una detección temprana, pruebas apropiadas, mayor investigación y una mejor atención a la enfermedad.

La distrofia muscular de Duchenne y Becker son enfermedades genéticas raras definidas por debilidad muscular. Los músculos se debilitan progresivamente con el tiempo y en última instancia, también se ven afectados el corazón y pulmones. Las personas nacidas con Duchenne y Becker requieren atención médica constante de distintas especialidades a lo largo de sus vidas.

La misma proteína que falta en el músculo, que causa la degradación muscular, también falta en el cerebro. Esto puede causar problemas como dificultades de aprendizaje y problemas de comportamiento como TDA, TDAH, TOC y autismo. Para muchas familias, estos problemas provocan más estrés y preocupaciones en la vida diaria que los problemas físicos.

Este aspecto neurológico crucial de DMD/DMB ya se reconoció en 1861, cuando Duchenne de Boulogne describió por primera vez esta afección neuromuscular. Sim embargo, en las últimas décadas, la mayoría de los esfuerzos, se han centrado en mejorar los resultados relacionados con la debilidad muscular. La afectación cerebral ha recibido menos atención.

Fuente:[www.duchenne-spain.org]