NIÑA PERUANA PADECE EXTRAÑA ENFERMEDAD QUE AFECTA A POCAS PERSONAS EN EL MUNDO
Músculos y tendones se convierten en hueso produciendo parálisis ósea hasta causar la muerte del paciente.
No hay tratamiento para combatirla, es terriblemente destructiva porque provoca que se formen huesos en lugares no indicados del cuerpo y afecta sobretodo a los niños que, poco a poco, pierden la movilidad de manera irreversible. Se trata de la Fibrodisplasia OsificanteProgresiva (FOP) que afecta a dos mil 500 personas en todo el planeta y hasta el momento no tiene cura.
En el Perú, Joselyn Paola Trujillo Yaro (13) padece esta enfermedad y su familia estaba resignada a ayudarla en las limitaciones óseas que padecería de por vida. Sin embargo, un anuncio los llenó de esperanzas: el doctor Frederick Kaplan, ortopedista de la Universidad de Pennsylvania, informó que el gen que causa la FOP es una sola mutación de un gen llamado ACVR1.
La doctora Ana Prötzel Pinedo, jefe del Servicio de Genética de EsSalud y que diagnosticó este raro padecimiento a Joselyn, explica que la FOP es un desorden genético en el cual se forma hueso en músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos.
Estos ‘puentes’ de hueso extra crecen en las articulaciones restringiendo los movimientos progresivamente. “Es una enfermedad en la que el cuerpo no sólo produce demasiado hueso, sino en la que un esqueleto extra inmoviliza las articulaciones”, enfatiza la especialista.
Los pequeños con FOP parecen normales al momento del nacimiento salvo por la malformación congénita de los dedos gordos del pie. Luego presentan dolorosos nódulos fibrosos en el cuello, espalda y hombros que se transforman en hueso y la enfermedad progresa hacia el tronco y extremidades. “Los intentos de remover la osificación extra sólo causan que se haga más robusta”, agrega la doctora.
Cabe señalar que en el Hospital Edgardo Rebagliati Martins, se han diagnosticado tres casos de FOP: el de María Claudia (8) quien falleció en diciembre del año pasado a causa de una insuficiencia respiratoria severa ocasionada por la presión de su tórax deformado por la osificación y de Claudia (8) que ahora reside fuera del país.
La importancia de este hallazgo radica en que a corto plazo va a ser posible que se pueda crear una droga que inhiba el crecimiento óseo anormal y, además, podría favorecer el estudio de otras enfermedades óseas más comunes como la osteoporosis o las heridas en la espina dorsal, al proporcionar información sobre los genes que rigen el crecimiento de los huesos.
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